cri du sendromu sohbet

importan; Raporda Cri du Chat Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Cri sohbet sendromu (CDCS veya 5p-) du kromozomun 5 kısa kolunun bir değişken kısmı eksik veya silinmiş (monosomic) olduğu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Semptomlar silinen genetik materyalin tam boyutu ve konumu bağlı durumdan duruma büyük ölçüde değişir. Ortak belirtileri bir bir kedinin mewing benzer ayırt edici bir çığlık, karakteristik yüz hatları, yavaş büyüme ve mikrosefali, baş çevresi bir bebeğin yaş ve cinsiyet için beklenenden daha küçük olduğunu gösterir bir koşul bulunmaktadır. Etkilenen çocuklar da ağır zihinsel engelli orta kas ve zihinsel faaliyetleri (psikomotor sakatlık) ve koordinasyonu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler gösterirler. vücudun farklı organ sistemlerini etkileyen ek belirtiler de ortaya çıkabilir. düşünülen Vakaların çoğu çok erken embriyonik gelişim spontan (de novo) genetik hatalarından kaynaklanan.

Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534-370; Faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD (817) 277-055; E-posta: thear info @; Internet: http: //www.thear; Kromozom Bozukluğu Sosyal, Inc; P.O. Kutu 72; Boca Raton, FL 33429-072; BİZE; Tel: (561) 395-425; Faks: (561) 395-425; E-posta: chromodisorde info @; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; 5P-Societ; PO Box 26; Lakewood, CA 9071; BİZE; Tel: (562) 804-450; Faks: (562) 920-524; Tel: (888) 970-077; E-posta: fivepminu @ müdürü; Internet: http: //www.fivepminu; İnsan Genetiği / Cri du Cha Bölümü; Virgini Tıp Koleji; P.O. 98003 Box; Richmond, VA 2329; Tel: (804) 828-811; Faks: (804) 828-880; Cri Du Chat Sendromu Destek Grou; PO Box 340; Norwich, NR3 3W; Birleşik Kingdo; Tel: 0845094272; Faks: 0145584168; E-posta: office@criduchat.u; İnternet: http://www.criduchat.uk; EŞSİZ – Nadir Kromozom Bozukluğu Destek Grou; P.O. 218 Kutu; Caterha; Surrey, CR3 5G; Birleşik Kingdo; Tel: 440188333076; Faks: 440188333076; E-posta: rarechrom info @; Internet: http: //www.rarechrom; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Yarık Dudak ve Damak Smile Vakfı; 2044 Michael Ave S; Wyoming MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-posta: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 6/14/201; Telif Hakkı 1984, 1985, 1987, 1990, 1992, 1997, 1999, 2007, 2008, Nadir Bozuklukları için 2011 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Kedi Cry Sendromu; CDC; Lejeune sendromu; 5p- sendromu

Yok